Résumé de l'exposé sur l'hémophilie par Bienheureux Wamuini

 RÉSUMÉ DE L’EXPOSE SUR L’HEMOPHILIE

1. Introduction

La coagulation du sang est la deuxième partie de l’hémostase, elle aboutit à la formation du caillot qui arrête définitivement l’hémorragie. Elle consiste à fabriquer la fibrine du caillot

Le sang peut être trop coagulable entrainant un risque de maladie thromboembolique ou peu coagulable entrainant un risque d’hémorragies, ce sont des coagulopathies.

2. Définition

L’hémophilie est une maladie héréditaire liée au sexe, consistant à une anomalie de la coagulation qui entraine des hémorragies incoercibles au moindre traumatisme. Le gène responsable est lié au chromosome X et est récessif, c’est pourquoi il est transmis par les femmes et ne se manifeste pratiquement que chez les hommes.

3. Étiologie

Ces défauts sont dus à un déficit en :

-En facteur VIII : hémophilie A, c’est la forme classique de la maladie et elle est causée par une mutation

-En facteur IX : hémophilie B ou maladie de Christmas, elle est causée par une mutation

-En facteur XI : hémophilie C ou maladie de Rosenthal, c’est une hémophilie acquise

4. Clinique

On retrouve, un syndrome hémorragique dont la location est au niveau de l’appareil locomoteur ; hématome au niveau des muscles et hémarthrose au niveau des articulations.

Dans l’hémophilie modérée, on peut observer un saignement excessif après une chirurgie ou une extraction dentaire.

L’hémophilie modérée se traduit habituellement par l’apparition de manifestations hémorragiques après des traumatismes minimes

L’hémophilie sévère se manifeste par des hémorragies graves tout au long de la vie

5. Complications

-Choc hémorragique

-L’hématome peut devenir expansif, compressif, peut évoluer vers une calcification et se surinfecter

-Douleur articulaire

-Impotence fonctionnelle

-Malformations articulaires

6. Examens paracliniques

-Temps partiel de thromboplastine (TCA, TCK, …)

-Temps de prothrombine (Temps de Quick)

-Dosage plasmatique du facteur VIII et IX

-Numération des plaquettes

7. Traitement

a .Traitement préventif

-Identification des porteurs et conseil génétique

-Eviter la prise de l’aspirine et des AINS

-Prévenir l’apparition des hémorragies en limitant sévèrement les risques de choc, en proscrivant toute injection intramusculaire, toute ponction articulaire

b. Prise en charge

-Devant une hémorragie, il faudrait corriger l’anémie via une transfusion

-Injection plasmatique du facteur manquant

-Injection de la fraction PPBS

-Parfois antifibrinolytique

-Traitement des complications

Bienheureux Wamuini est étudiant en quatrième année de médecine et est l'actuel coordonnateur du Café Scientifique Club